首页| 滚动| 国内| 国际| 军事| 社会| 财经| 产经| 房产| 金融| 证券| 汽车| I T| 能源| 港澳| 台湾| 华人| 侨网| 经纬
English| 图片| 视频| 直播| 娱乐| 体育| 文化| 健康| 生活| 葡萄酒| 微视界| 演出| 专题| 理论| 新媒体| 供稿

41个基因隐性突变或引发自闭症

2019年07月03日 13:29 来源:北京日报 参与互动 

  41个基因隐性突变或引发自闭症

  王艳红

  一项大规模国际研究发现,基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见,可能有3%到5%的病例与此有关。

  美国波士顿儿童医院等机构研究人员近日在英国《自然·遗传学》杂志刊文介绍,他们以来自美洲、欧洲和中东的2343名自闭症患者,以及对照组5852名普通人为研究对象,分析了这些人的“全外显子组”数据,即所有编码蛋白质的基因的DNA序列。

  结果发现,有41个基因的隐性突变会引发自闭症,其中33个基因此前从未被发现与自闭症有关。这些基因的突变分为两类,其一是导致基因丧失功能的突变,据估计占所有病例的2%;另一类突变导致蛋白质的某个氨基酸出错,称为“错义突变”,占所有病例的1%到3%。研究人员说,这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。

  在隐性突变基因的遗传过程中,同一基因来自父母的两个副本如果只有一个是突变版本,就不会表现出来;当两个副本都是突变版本时,才会表现出突变效果。自闭症发病原因非常复杂,涉及众多基因和环境因素。此前发现的相关基因突变中,大多数是在患者自身发生的新生突变,并非来自父母遗传。

【编辑:左盛丹】
本网站所刊载信息,不代表中新社和中新网观点。 刊用本网站稿件,务经书面授权。
未经授权禁止转载、摘编、复制及建立镜像,违者将依法追究法律责任。
[网上传播视听节目许可证(0106168)] [京ICP证040655号] [京公网安备:110102003042-1] [京ICP备05004340号-1] 总机:86-10-87826688

Copyright ©1999- 2019 chinanews.com. All Rights Reserved