受访专家 广州医学院第三附属医院儿科主任 崔其亮

　　杨扬(化名)活泼可爱，惹人喜欢，但最近因为全身性抽搐多次到医院急诊。妈妈告诉医生，杨扬第一次抽搐发作是在6个月大的时候，一次玩耍时突然两目上翻，牙关紧闭，四肢抽搐，口吐白沫，大约持续2分钟，抽搐自行缓解，恢复正常。1岁2个月又发作两次，表现与初次一样。家长遂带着杨扬到附近的医院就诊，最后诊断为“特发性癫痫”。

　　癫痫？这个疾病让全家人都非常吃惊，为确保诊断正确无误，家长又带孩子到广州医学院第三附属医院儿科就诊。崔其亮主任发现，在杨扬的家族图谱里，其父系有两代亲系都有1-2个夭折的孩子，而杨扬的母亲又是高龄产妇。杨扬出生后只出现黄胆，没有缺氧、感染的病史。后来再追问家庭喂养习惯时，发现在过去的6个月，奶奶因为担心杨扬营养不良，曾经3次分别让杨扬进食了鸡肉、红枣炖肚片及鱼肉，每次食后4小时，杨扬的抽搐症状就会出现。

　　根据这些线索，崔主任给孩子进行了一系列代谢系列的检查，最后诊断为“遗传性高氨血症、症状性癫痫”。崔其亮说，由于杨扬染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响孩子的代谢和发育。这种病的治疗方案与“特发性癫痫”完全不同，如果当作癫痫治疗，可能会产生难以预测的后果，甚至导致“难治性癫痫”或“昏迷”等危重情况。

　　进食大鱼大肉之后，氨基酸的产物会影响孩子的代谢，所以每次杨扬大量进食鸡肉、鱼肉后会出现抽搐症状。现在杨扬的饮食种类被严格控制，饮食以清淡为主，随访12个月，孩子的抽搐没有复发。

　　崔其亮说，杨扬患的这种病属于代谢性遗传病，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，容易误诊或难以确诊。因此，建议高危家庭出生的新生儿应进行遗传代谢病检测。

　　Tips

　　哪些人需要排查遗传代谢病？

　　遗传代谢病胎儿多数发生流产，存活的只占出生总数的5%左右，但是这个病的诊断率较高，以下高危人群应排除遗传代谢病———

　　1、35岁以上高龄孕妇；

　　2、曾生育过染色体病儿者；

　　3、夫妇一方为染色体易位携带者；

　　4、曾生育过唐氏综合症患儿者；

　　5、曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者；

　　6、夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿；

　　7、家族中有严重伴性遗传病者；

　　8、长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(放射线、农药)者。(张华 葛峰)