患“孤儿病”十年 这个小女孩说她还想回学校

　　作者：陈昊

　　“孤儿病”，一个听起来就十分伤感的名字，指的是那些发病率极低的罕见病，而戈谢病就是这样一种“孤儿病”。

　　1月18日，中新网关于石家庄女孩王梓帆罹患戈谢病近十年的故事受到了广大网友的关注，1月23日，王梓帆的继父邢春生告诉记者，目前已有爱心机构表达了对小梓帆开展援助的意愿。

　　王梓帆：罹患戈谢病近十年，女孩期待能够复学

　　2009年，出身单身家庭的石家庄5岁女孩王梓帆经确诊罹患戈谢病；2011年，邢春生与王梓帆的母亲谷翠轻结合，肩负起带小梓帆治疗的责任。

　　邢春生说，多年以来，为了给孩子看病，已经卖了房子、车子，还欠了30多万的外债。孩子切完脾后状态不错，只要还有希望，就得坚持下去。

　　资料显示，戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传。由于患者体内先天缺少β-葡糖脑苷酯酶，导致贮集在体内的葡糖脑苷酯不能被代谢，导致肝脾肿大、贫血以及骨骼病变，骨髓和脏器的功能改变等，如果错过早期治疗不仅影响发育，还会全身多脏器受累并呈进行性加重，最终导致死亡。戈谢病患病率仅为五十万分之一。

　　虽然前路未卜，但是小梓帆仍对未来抱有期待。她表示，如果条件允许，还是希望能够回到学校继续学习。

　　针对王梓帆的诉求，王梓帆的主治医师，中国人民解放军总医院小儿内科孟岩医生表示，王梓帆能否复学，与个人意愿、家庭意愿和学校意愿都相关。经过正规治疗和充分的休养后，王梓帆或许能够相对安全的去上学。

　　网友：看不起的病，救不起的命

　　王梓帆罹患戈谢病十年的故事，引发了众多网友热议：

　　微博网友“WQR999”：可怜的娃 愿世间少些病痛。

　　微博网友“Tya要努力”：希望女孩快点好起来。

　　微博网友“眸眸6688”：心疼生病的人，更心疼明知道有药却用不起的人。

　　微博网友“二两keikei就是花”：其实有些药是花了相当多的人力物力才研发成功的，成本本就相当高昂。多数医药企业也不是慈善机构，他们也需要金钱支撑下去。有人说病患实在太可怜，社会应当给予适当的资助，然而很多事可一不可再。不过越来越多的人加入到了社会公益的队伍中来，我们的生活，还是在向着美好的方向前进的。

　　微博网友“一雨洗诸尘”：这个病属于罕见病了，药物治疗应该只能是酶替代，而且是天价药。如果可以希望这个病能早日纳入医保。

　　专家：孤儿药价格高，建议进行综合治疗

　　在我国，绝大多数罕见病治疗药物被称为“孤儿药”。

　　“‘孤儿药’价高的现象在全世界范围内普遍存在。”孟岩医生说。“罕见病患者群体小，特效药研发周期长，研发成本随之增加，造成了当前‘孤儿药’价高难求的局面”。

　　孟岩表示，酶替代疗法是一种治疗方案，每个患者对药物的反应不同，治疗后的效果反馈也有所不同。更希望患者能够遵从医嘱，采取综合治疗，通过一个相对持久的用药方案，以保证患者生命存续，提高患者生活质量。

　　期待：多种模式共助，罕见病医治有“希望”

　　据媒体报道，近年来，上海、青岛等地方性先进模式先后诞生，解决了当地包括戈谢病在内的罕见病医疗保障问题，目前我国将戈谢病纳入政府医疗保障范围的地区，包括浙江、上海、青岛、宁夏等十三个省市，越来越多的戈谢病患者能够得到持续性的治疗。

　　2018年5月，国家版《第一批罕见病目录》出台，其中收录了包括戈谢病在内的121中罕见病，引起了公众对于罕见病群体的关注。

　　在2018年9月举行的第七届中国罕见病高峰论坛上，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院丁洁教授表示，“随着近年来戈谢病等罕见疾病认知、诊疗水平的提高，更重要的是政府、社会多方的支持与助力。我们希望能有更多模式的诞生，它将不仅解决戈谢病群体的困境，更让我们看到中国罕见病的希望。”

　　“感谢大家的支持和关注，我始终相信，坚持下去，就有希望。”邢春生说。