“主动出击”精准防控出生缺陷 中国专家将关口前移至配子和胚胎发生阶段

　　中新网上海5月20日电 (陈静郑佳琦) 遗传出生缺陷是指人出生时就有的结构、功能或代谢上的异常。记者20日获悉，中国专家研究团队将出生缺陷的预防前移至配子和胚胎发生阶段，从胚胎时期便着手进行干预，以精准、全周期防控出生缺陷，为慢病高危人群和遗传病家系带来福音。

　　出生缺陷将伴随患儿的一生，也给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。除了传统意义的出生缺陷，还有一类迟发性出生缺陷，如高血压、糖尿病，临床上将这一类疾病称之为发育源性疾病。

　　中科院院士黄荷凤领衔的中国福利会国际和平妇幼保健院，暨上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”) 团队开展项目——“发育源性疾病和遗传性出生缺陷的机制研究及临床精准防控”斩获上海市科技进步奖一等奖。

　　该院透露，该项目对发育源性代谢性和心血管等疾病的传代机制进行了开创性研究，提高了出生子代的安全性，将疾病起源从胎儿期前移至配子和胚胎发生阶段。研究团队创建的“配子源性成人疾病”学说，为源头防控慢性疾病提供了有力的科学依据，并针对慢病高危人群和遗传病家系，创建发育源性疾病的早期防控和遗传性出生缺陷的临床精准防控两大技术体系。

　　“在发育源性疾病概念及相关技术出现之前，针对上述出生缺陷的诊治，一般在新生儿出生后才开始。”该项目负责人黄荷凤院士介绍道，“大部分的出生缺陷及发育源性疾病的临床治疗手段有限，治疗效果往往难以达到预期。为此，研究团队将研究重点设置在疾病的早期防控和阻断上，从胚胎时期便着手进行干预。”

　　近十年来，随着人类基因组计划的完成和人类疾病数据库等项目的不断完善，加上高通量测序为代表的遗传检测技术的飞速发展，为遗传性出生缺陷的精准防控提供了极大的助力和支撑。据了解，黄荷凤院士领衔的专家团队已运用相关技术，先后开展了针对遗传性多囊肾病、成骨发育不全等122个种类的237个家系的变异位点检测和变异的致病性分析，出生了阻断先天性重症免疫缺陷等家族遗传病的健康胎儿，具有重大的临床和社会意义。

　　据悉，发育源性疾病发病机制复杂，遗传性出生缺陷的防控和诊治需要各个专科的专业处理，需要联合辅助生殖、产前诊断、妇产产科、新生儿科、小儿外科等多领域、多中心的协同配合才能给患者家庭提供最为精准的诊治。

　　“事实上，遗传和变异相伴，我们在干预罕见病的时候，人们的基因变异照旧在发生，其发生速度比我们的干预要快得多得多，因此出生缺陷的精准防控、全周期防控永远在路上。”黄荷凤院士说，高血压、糖尿病等慢性非感染性疾病占用了很多的公共卫生资源，“从发育起源性角度进行解析和临床干预我们是看到了曙光，但是很多病理机制还有待我们去揭示，而这些是我们能进行更好地控制乃至攻克的前提。”

　　据悉，2018年-2019年间，上海市胚胎源性疾病重点实验室及上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院先后挂靠国妇婴，形成了针对发育源性疾病和出生缺陷防控体系的“一体两翼”。

　　国妇婴又联合该项目第二完成单位——浙江大学医学院附属妇产科医院及全国近30家医联体单位，打造“国妇婴5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台”，进一步打破地域限制，在全国范围内组建发育源性疾病和出生缺陷的精准防控网络，并最终让患者受益。 据介绍，借助该防控平台，患者在当地即可享受到同质化的临床诊疗，相关临床数据和诊治报告可通过云平台同步传输，由不同地域不同领域的专家进行实时会诊。