女子患上罕见遗传性弥漫性白质脑病 轻度脑萎缩

　　50岁的吕女士是安徽河阳人，4年前渐起反应迟钝、记忆力差、送东西送错、上街买菜时算错账，当时家人未重视，随着情况愈来愈糟糕，于2010年4月至医院就诊，头颅MRT显示脑内多发异常信号及轻度脑萎缩，经改善循环、营养神经对症治疗后症状缓解出院。2011年5月吕女士家属发现她反应迟钝较前加重，常傻笑、重复词句、行动迟缓，再次来到该医院就诊，经治疗后症状较前缓解。2012年12月，患者开始出现行走不稳、大小便失禁再次就诊，经治疗后症状缓解后出院，回家未再服药。近一周来，吕女士出现张口困难，不能进食，入住江苏省省级机关医院神经内科，确诊为“常染色体显性遗传性弥漫性脑白质病变”。

　　据江苏省省级机关医院神经内科徐俊主任介绍，弥漫性白质脑病是近年来国外新确认的白质脑病类型，又称脑白质营养不良，是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病，其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害，国内尚无研究报道。徐俊主任的课题组通过最新一代“外显子测序”技术新发现1个HDLS家系，特点：1、常染色体显性遗传方式，因此该家系三代有多例患者，部分已经去世；2、行为异常、精神症状重，确诊前被误诊为“精神病”；3、影像学双侧白质损害重，进展快的患者可以出现DWI异常信号，神经科误诊为“多发脑梗”，“脱髓鞘脑病”等；4、无根治方案和药物，但是早期识别可以早期干预，延缓病情进展，中晚期的鼻饲/胃造瘘，营养支持，综合康复可以提高患者生活质量，减轻家庭负担。（郑惠兰 周艳琴 华琳月）