由于被误诊,海口11岁男童蔡某手脚抖动,全身抽搐,不能行走,症状持续了两年多,家里人还以为患了什么怪病。
据蔡某的家属介绍,入院前,蔡某已反复抽搐2年多,家人曾带他到多家医院就诊,当时医生诊断为病毒性脑炎、继发性癫痫等。蔡某治疗了一段时间,始终没见好转。去年12月底,蔡某来到海口市人民医院儿科求医时,左侧手脚抖动,全身抽搐,不能行走,视物模糊,双耳听不见,头痛,呕吐。经核磁共振检查,头颅双侧豆状核信号和右颞枕顶信号异常。
海口市人民医院儿科主任逯军告诉记者,当时,他们组织专家认真讨论分析病情,排除了脑炎、癫痫等其它疾病,确诊为罕见的线粒体脑肌病。经对症药物治疗一星期便取得显著疗效,患儿能自行缓慢行走,听觉逐渐恢复,未再抽搐,目前正进一步做DNA检测。
逯医生说,线粒体是人体重要的生产能量的细胞器,是人体细胞的主要能量来源。线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,从而产生一系列疾病,其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病,这是一组与遗传、代谢有关的疾病。主要表现为隐性遗传10岁起病,视神经萎缩,耳聋和早期发病的糖尿病,成年失明。(陈新 吴开诗)
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