26岁的杨琴(化名)是一个不折不扣的“袖珍玻璃女孩”，她不但身高矮小，而且连睡觉的时候也会骨折。

　　家住乐山的杨琴计划婚后想要一个自己的宝宝，但瘦小的身体和易骨折成为她怀孕的一个障碍。为了能怀上自己的宝宝，杨琴来到四川大学华西医院骨质疏松治疗基地治疗，这一检查不要紧，连医生也吃了一惊。杨琴被医生诊断患上了罕见的“典型成骨不全症”。今年26岁的杨琴只有10岁女孩的身高，却拥有80岁老人一般的骨骼。“身高仅1米34的她，怀孕后睡觉都会引起她骨折。”内分泌科主任陈德才告诉记者，同时，孩子也会遗传她的”袖珍“基因。

　　“从我5岁开始便时常骨折，几乎四肢的关节都不同程度的骨折过一两次。”杨琴告诉记者。虽然已经26岁了，但她的身高仍停留在她10岁那一年，”身高1米34，体重32公斤。“陈德才表示，从外观看上去，杨琴俨然像个10岁大的儿童。同时，医生发现杨琴的眼白部位呈浅蓝色。经确诊，杨琴所患上的是罕见的“典型成骨不全症”，“在华西医院还是首次遇到。”陈德才说。

　　“我计划和男友婚后要个孩子。”得知杨琴有生育计划时，陈德才告诉她：“怀孕后，你睡觉都有可能会骨折。”由于杨琴怀孕后，体内会流失一部分钙转移给胎儿，导致她的病情加重。“睡觉时，胎儿的压力便转移到盆骨，极易引起本来就易碎的盆骨的骨折。”同时，陈德才表示，孩子出生后，也会遗传她的“袖珍玻璃”基因。

　　在医生建议下，杨琴放弃了生育的念头。“成骨不全的病症时有发生，但像杨琴这样典型的却非常罕见。患者均有个子矮、易骨折的特点。”陈德才提醒广大父母，在孩子两岁左右时，可观察其眼白部位，“一般成骨不全患者的眼白都是浅蓝色的，家长及时发现后，需让小孩尽早就医，以免耽误其骨骼发育。”

　　陈德才提醒广大父母，在孩子两岁左右时，家长应观察孩子眼白部位是否呈浅蓝色，“如果答案是肯定的，则患上跟杨琴一样的病症，需让小孩尽早就医，以免耽误其骨骼发育。”(张进春)