湖北仙桃男子朱某和他的儿子同时患上一种怪病——骨头特别坚硬又特别易碎。40多年来，朱某先后骨折了10多次，每次医生为他接骨时，用钢钉甚至电钻都无法打穿他身上的“硬骨头”。

　　前日，深受困扰的朱某到武汉大学人民医院骨外科求诊。在他随身携带的X光片上，接诊的陶海鹰教授初步发现，朱某浑身上下有10多个骨折未愈合处，脚趾的一些关节更已联合成为一体。

　　朱某回忆说，他十六岁时第一次摔断了右腿。当时医生决定为他打钢钉固定，结果连续用坏了两把电钻、打弯了十几个钉子，也只在股骨表面留下一道浅浅的划痕。无奈之下，医生只得用石膏外固定，虽然愈合但却畸形发育，现在他的左腿比右腿短5厘米，走起路来一瘸一拐。5年前，他的右锁骨再次骨折，医生无奈只能用钢丝捆绑固定。至今，两截骨头都还没长拢。前不久，他又不经意弄断了两根肋骨，至今无法处理。通过X光片，陶海鹰教授还发现，朱某的股骨骨头竟然像粉笔一样是实心的，中间没有正常的骨髓腔。

　　详细分析后，陶海鹰教授诊断朱某患上了罕见的“石骨症”。“石骨症”又称大理石骨，就是骨骼像石头一样坚硬但易断，同时缺少骨髓腔，一旦骨折难以愈合。鉴于石骨症是家族遗传性疾病，陶海鹰教授随后又为朱某17岁的儿子进行了检查，结果发现这一怪病也不幸遗传到孩子身上。

　　陶海鹰教授介绍，石骨症属于染色体异常导致的骨骼发育障碍性疾病，其发病率为百万分之五。有些患此病的胚胎因发育不良在娘胎里就会夭折，即便能够存活其风险也很大，患者常表现为发育延迟，身材矮小，轻微外伤就易致骨折。到后期病情严重时，抬手迈步都可能会骨折。

　　陶海鹰称，同种基因造血干细胞移植可治疗该病，但费用高昂且远期效果仍不确定。他建议，规避此类疾病的有效途径是婚前了解双方的家族病史，通过婚检和优生优育等有效措施，避免把疾病遗传给下一代。 (杜巍巍）