国际罕见病日：专家称罕见病需早诊早治

　　【解说】2月28日是国际罕见病日。目前，世界上已经确认的罕见病超7000种，多发性硬化便是其中一种，已被纳入中国《第一批罕见病目录》。

　　【解说】2月27日，《中国多发性硬化患者健康洞察蓝皮书暨2021中国多发性硬化患者生存质量报告》(以下简称《报告》)在北京发布。据了解，多发性硬化是一种免疫介导性疾病，主要损害大脑、脊髓以及视神经，其病因尚不明确。中国预计约有3万名多发性硬化患者。

　　【同期】北京协和医院神经病学系主任 崔丽英

　　它是一个免疫介导的中枢神经系统的一个脱髓鞘性的疾病，这个病主要累及的人群是中青年，而且女性比较多见，年龄范围就是20岁到40岁是最多见的。它有两个特点，比如说有视力方面的障碍，还可以有影响了小脑共济失调，影响到脑干，还有一些运动功能障碍等等。

　　【解说】《报告》显示，目前中国24.5%的多发性硬化患者未立即就诊，发病至就诊的平均时间为1.3年。此外，不少患者在病情缓解期未持续治疗，导致复发，也使目前多发性硬化诊疗面临挑战。

　　【同期】北京协和医院神经病学系主任 崔丽英

　　我们国家这些患者一个是就诊时间比较晚，诊断延误，还有我们有很多观念就是觉得控制好了，就不太坚持缓解期的这种DMT(疾病调节)的治疗，不再坚持去随诊，所以这样就很容易复发，相对致残率就会高。你要多次的缓解复发，不但肢体上出现了残疾、运动障碍，还会影响到脑子出现认知功能的改变，比如痴呆，记忆力减退，精神行为异常。

　　【解说】崔丽英说，罕见病诊疗并非一朝一夕，需要进一步提升公众对罕见病的认知和医生诊疗能力，强化社会保障，从而帮助患者提升生活质量、重返正常生活。

　　【同期】北京协和医院神经病学系主任 崔丽英

　　从医生的角度，我们通过各种组织，像中国罕见病联盟，对医生进行继续教育，让更多的医生能够认识这个病，让基层的医生起码我知道遇到这个病，会转诊。另外增加社会的科普，让很多人了解这个病，让患者知道我治好了以后远远没有完，我还得继续随诊，要注意缓解期的治疗。从费用方面，医保方面也会希望提供一些帮助，这样使更多的患者能够用上药。

　　郎佳慧 北京报道

责任编辑：【罗攀】