上海对标国际最高标准打造罕见病诊治中心 造福患者

　　中新网上海2月28日电 (记者 陈静)每年2月最后一天是“国际罕见病宣传日”，今年的主题是“罕见病，并不罕见”。28日，上海率先设立“上海市罕见病诊治中心”等，将对标国际最高标准、最好水平，打造国内领先、国际一流，集筛查、诊断、治疗和康复为一体的罕见病诊治中心，造福更多罕见病患者。

　　以“关注罕见病，改善诊治环境”为主题的上海市第三届罕见病宣传日活动28日举行，上海卫生计生委率先发布了“上海市罕见病诊治中心”和第一批“上海市罕见病专科门诊”名单，并授牌。

　　经综合评审，上海交通大学医学院附属新华医院被确定为“上海市罕见病诊治中心”、上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。首批“上海市罕见病专科门诊”包括：复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

　　根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。罕见病发病率低，但病种繁多、症状严重。目前国际公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，其中，约80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能得到有效干预或治疗。

　　儿科医院院长黄国英当日介绍，由于中国国家人口基数大，罕见病总患病人数众多，因此罕见病在中国并不罕见。迄今，罕见病的诊治依然十分困难。黄国英表示，大部分罕见病患者在儿童时期起病，由于病情复杂，基层医院往往不具备此类疾病的诊疗能力，患病家庭辗转于中国多地医院，却得不到明确诊断和有效治疗，经济及精神负担巨大。

　　据悉，随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正不断提升，且部分罕见病，如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。黄国英说，目前对于罕见病发病机制的认识已经大大提高，临床诊断能力大幅提升，且治疗方式也越来越个体化、精准化，很多罕见病患者已通过精准治疗获得痊愈。他指出，觉得罕见病不常见，也不重要；一旦确诊罕见病，没得治，都是错误的。

　　据悉，在探索攻克罕见病的征程上，上海一直在努力。上世纪80年代，上海在中国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症等进行全覆盖筛查。2011年，复旦大学、交通大学医学院及其相关附属医院重点对法布雷病等10种可防可治的罕见病展开流行病学研究及临床诊治规范研究，建立了筛查和检测方法；摸清了部分罕见病在上海的发病率，以及人群携带基因突变的类型和频率，并编写了相关诊治规范。当年，中国首个罕见病学术团体——上海市医学会罕见病专科分会成立。2016年，上海市卫生计生委印发了国内首个主要罕见病名录《上海市主要罕见病名录(2016年版)》。

　　当日，新华医院举行公益微画展，将征集到的作品公开展览。据悉，这些画作也被印制成公益明信片在主会场发放。(完)