金域检验：广东省遗传病院士工作站正式落户

　　中新网6月12日电  由中国工程院、广东院士联谊会主办，上海交通大学医学遗传研究所和金域检验共同承办的“中国工程院2017医学前沿论坛暨生物医药峰会”近日在广州隆重举行。峰会由中国工程院院士、著名医学遗传学家曾溢滔主持，并邀请遗传药理学和临床药理学家周宏灏院士、中药及天然药物研究所所长姚新生院士、药代动力学的学科开拓者和学科带头人之一刘昌孝院士、生物医学工程学家(医学电子学)王威琪院士等作主题演讲，系统地介绍生物医药领域最新的技术发展，并探讨生物医药和健康产业发展中的关键问题。

　　峰会期间，金域检验与曾溢滔院士团队一同合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。该院士工作站将利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾院士及其科研团队的技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。

　　院士开讲，带来医学前沿进展

　　曾溢滔院士在开幕时介绍，中国工程院医学前沿论坛可以追溯到1999年，当时确定举办医学前沿科学论坛的目的就是要促进科学技术前沿的发展，并要求会议的主题必须是医学的前沿学科，规定要有三分之一以上的青年科学家参与会议。此次会议，同样是秉承中国工程院最初的宗旨，办成高水平、高层次、学术氛围浓厚的学术讨论会。

曾溢滔院士主持

传统中医药发展面临的机遇和挑战

姚新生 

中国工程院院士、暨南大学药学院名誉院长、中药及天然药物研究所所长

从转化医学到精准医学认识抗癌药物研发的难点

刘昌孝 

中国工程院院士、天津中医药大学中药学院院长

工欲善其事必先利其器——对生物医学工程有关问题的认识

王威琪 

中国工程院院士、复旦大学首席教授、复旦大学生物医药工程研究所所长

　　遗传病院士工作站落户金域

　　峰会上，金域检验与曾溢滔院士团队一同合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。

　　遗传病严重危害人类健康。我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，大部分是由于遗传病引起的。遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、优生优育有举足轻重的作用。而在众多遗传病当中，由于致病基因携带者频率高和人口基数大，地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。

　　院士工作站成立后，将利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾溢滔院士团队的技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。同时，针对广东地区发病率高、危害严重的地中海贫血症，建立基因检测及治疗的研发应用平台，并推动其它遗传病的基因治疗。此外，该院士工作站还将培养一批高端创新型研发科技人才，提高企业自主创新能力，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。

　　专题报告：从血红蛋白到药物蛋白

　　曾溢滔院士是我国著名的医学遗传学家，同时是中国工程院医药卫生工程学部的首批院士，也是当时最年轻的院士。他的学术成就创造了无数个中国第一和许多个世界第一，被评为代表中国百年医学发展的100多位医学家之一。

　　曾溢滔院士长期从事人类遗传性疾病的防治的基础和应用研究，其主要成就有：

　　•作为血红蛋白病研究的主要开拓者之一，在血红蛋白研究领域，他在珠蛋白化学、基因结构和表达调控以及地中海贫血的基因治疗等方面的研究成果卓著，并发现了8种世界新型血红蛋白变种，也是获得美国NIH科学基金(RO1)的第一个中国科学家；

　　•他开创了中国基因诊断和产前基因诊断的先河，率先在国内建立了主要遗传病(如地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等)的基因诊断和产前基因诊断的理论和方法。其中，苯丙酮尿症和血友病B还是国际上首次完成的产前基因诊断病例；

　　•他将基因工程与胚胎工程有机地结合，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，率先实施了通过奶牛胚胎SRY基因来鉴别其性别的思路和技术方法，使我国在这一领域走在国际前列；

　　•在利用转基因动物/生物反应器来生产转基因药物的国家重大科技攻关项目中，他成功研制出中国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛，这一系列的创新技术连续两年(1998年，1999年)被两院院士选为“中国十大科技进展”之一。

　　在下午的曾溢滔院士专题报告会上，金域检验首席科学官于世辉博士带领大家首先一同回顾了曾溢滔院士的学术成就。接着曾溢滔院士跟大家分享了上海医学遗传研究所40年历史里那些令人难忘且珍贵的“小”故事。金域检验集团董事长梁耀铭表示，曾溢滔院士及上海医学遗传研究所团队40年的奋斗，恰恰体现了曾溢滔院士及其团队的情怀、梦想与专注。金域检验经过多年的发展，累积了一定的基础，双方在此时搭建院士工作站，相信在曾溢滔院士团队的指导下，定能培养出更多的人才，促进产学研的发展，造福更多的老百姓，为健康中国2030的目标实现做出应有的贡献。

上海儿童医院副院长吕志宝发言

于世辉博士以《中国遗传学的传承》为题，带领大家首先一同回顾曾溢滔院士的学术成就

曾溢滔院士作《从血红蛋白到药物蛋白》专题报告，回顾上海医学遗传研究所40年历史

　　院士工作站正式揭牌成立

　　曾溢滔院士是我国著名的医学遗传学家，同时是中国工程院医药卫生工程学部的首批院士，也是当时最年轻的院士。他的学术成就创造了无数个中国第一和许多个世界第一，被评为代表中国百年医学发展的100多位医学家之一。

　　曾溢滔院士长期从事人类遗传性疾病的防治的基础和应用研究，其主要成就有：作为血红蛋白病研究的主要开拓者之一，在血红蛋白研究领域，他在珠蛋白化学、基因结构和表达调控以及地中海贫血的基因治疗等方面的研究成果卓著，并发现了8种世界新型血红蛋白变种，也是获得美国NIH科学基金(RO1)的第一个中国科学家；他开创了中国基因诊断和产前基因诊断的先河，率先在国内建立了主要遗传病(如地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等)的基因诊断和产前基因诊断的理论和方法。其中，苯丙酮尿症和血友病B还是国际上首次完成的产前基因诊断病例；他将基因工程与胚胎工程有机地结合，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，率先实施了通过奶牛胚胎SRY基因来鉴别其性别的思路和技术方法，使我国在这一领域走在国际前列；在利用转基因动物/生物反应器来生产转基因药物的国家重大科技攻关项目中，他成功研制出中国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛，这一系列的创新技术连续两年(1998年，1999年)被两院院士选为“中国十大科技进展”之一。

　　金域检验首席科学官于世辉博士表示，建立广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，依托金域检验的全国网络和技术平台，发挥曾溢滔院士团队的创新技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。

　　早期诊断、预防遗传病举足轻重

　　遗传病严重危害人类健康。我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，大部分是由于遗传病引起的。而“全面二孩”政策开闸后，我国进入了新的生育高峰期。目前，在全面二孩政策目标人群中，35岁到49岁女性占到了63.8%。高龄产妇导致出生缺陷的几率明显增加。遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、优生优育有举足轻重的作用。

　　而在众多遗传病当中，由于致病基因携带者频率高和人口基数大，地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》显示，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭1亿人口，主要集中在长江以南，尤以两广地区最为严重，其中广东“地贫”基因携带者超过10%。

　　预防“地贫”是中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。检出“地贫”携带者对于避免重症“地贫”患儿的出生尤为重要。如果第一胎是“地贫”患儿，那么第二胎同样是“地贫”患儿的风险就极高。但《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》也同时显示，“地贫”患者父母“地贫”基因检测仅为8.1%；“地贫”基因携带者对胎儿的“地贫”基因检测也仅为9.1%。

　　由于“地贫”无法用药物根治，因此开展地贫早期诊断、预防，防止地贫患儿尤其是重型地贫患儿的出生就成为预防地贫最为有效的方法。而研究“地贫”治疗的新技术也尤为迫切。

　　强强联手挑战遗传病难题

　　随着人类基因组计划的完成及“精准医疗”的提出，基因检测技术在发达国家已成为解决遗传病的重要工具。而目前已知有8000种单基因遗传病，大约5000个基因已被发现。相比全基因组或全外显子组测序，进行医学外显子组测序，数据量和花费都大幅降低，在临床中是更为简便、经济和高效的技术。

　　此外，目前基因数据分析和解释所依赖的，是基于白种人的基因组数据库，我国还没有建立中国特色的遗传病基因组数据库。运用从性价比上更适合遗传病患儿诊断的医学外显子测序技术，与此同时，通过数据的积累，建立基于中国人群特色的遗传病基因组数据库，未来可为遗传病的孕前、产前诊断和预防等提供关键的诊断信息。

　　于世辉博士介绍，广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，正是希望建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库，尽早发现疾病相关基因，有效预防遗传病的发生和发病，指导优生优育。作为第三方医检行业的标杆，金域检验在我国大陆及香港地区设立了34家医学检验实验室，年检测标本量超4000万例，覆盖全国90%以上人口所在的区域，可在全国范围内收集常见或重大遗传病数据信息，利用先进的信息化管理技术，建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库。

　　而随着基因修饰技术的快速发展及应用，也为地贫的防治开辟了新的路径。因此，院士工作站另一个重要任务，就是通过基因编辑技术开展诱导型多能干细胞在地中海贫血症治疗中的研究，为地贫患者的移植治疗提供自体来源的造血干细胞奠定基础，进一步建立基因检测及基因治疗用于遗传病诊疗的技术。

　　本院士工作站还将培养一批高端创新型研发科技人才，提高企业自主创新能力，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。

　　金域检验董事长梁耀铭表示，金域遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设，不仅有助于促进基因检测和基因治疗研究的发展，同时还将加快建立一种以企业为主体、以市场为导向、产学研相结合的技术创新体系：一方面增强企业自身的核心竞争力，培养高端创新型研发科技人才；另一方面推动科技成果的转化并实现产业化应用，造福社会。