研究发现：青光眼发病与基因变异关系显著

　近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院传出消息：该院孙兴怀教授领衔的“青光眼遗传学研究小组”，与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等单位合作，历经三年研究首次发现：原发性开角型青光眼的发病与ABCA1基因变异存在显著关系。相关论文已刊在国际知名杂志《自然·遗传学》。

　　据悉，青光眼是最主要的不可逆致盲性眼病，分为开角型、闭角型两种。其中，原发性开角型青光眼往往没有任何症状，发现时已是晚期，视神经受到损伤无法恢复。这种类型的青光眼具有起病隐匿、发病率高、致盲率高的特点。可惜的是，长期以来致病病因尚不清楚，治疗手段仅限于使用降眼压药物、激光、手术等。

　　自2009年起，由眼耳鼻喉科医院等发起的研究小组，从遗传学角度入手，研究开角型青光眼的发病原因。论文第一作者、眼耳鼻喉科医院主治医师陈宇虹博士介绍：研究共分为4个阶段，研究初期有2906名原发性开角型青光眼患者、5974名正常人参与研究。大规模筛选后，专家发现22个位点出现患者、正常人的明显差异。此后，研究组利用类似方法反复验证，最终筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼有密切关联。进一步研究还揭示：7个遗传标记位点中，有4个位点就在ABCA1基因附近，由此首次证实，该基因变异与原发性开角型青光眼的最重要常见危险因素——高眼压紧密关联。专家补充说，ABCA1基因是每个人皆具有的基因，它作为与细胞膜相关的蛋白，参与多种物质的细胞内外转运，具有维持人体生理功能正常运转的功能；该基因一旦变异，会导致细胞功能紊乱，继而引发疾病。

　　国内外专家评价：此项研究是同种疾病、同类研究中，涉及样本数量最大的亚洲人群研究，填补了国际相关领域空白。研究成果还将对原发性开角型青光眼的早期诊断、药物治疗新靶点等具有重要意义。(记者 顾泳 通讯员 孙国根)