“外星人小孩”患罕见遗传病 颅缝早闭头形如橄榄球

　　新生儿颅缝早闭形如外星人

　　原来是患有罕见的遗传病，专家呼吁成立基金会帮助这类家庭

　　7月14日，记者在自治区妇幼保健医院(简称“区妇幼”)见到了一名男婴小北(化名)。今年春节前后，小北降生，由于其眼球外凸，头似橄榄，周围的人都觉得这个孩子“一出生就很奇怪，长得像外星人”。诊断发现，小北患罕见的遗传病——颅骨骨缝提前闭合症。记者了解到，通过基因诊断，一些罕见的遗传病可以进行产前预防，但不少家庭往往选择了放弃。有专家呼吁，希望成立基金会帮助这些遗传病家庭

　　痛心 新生婴儿形如外星人

　　小北春节前后在区妇幼降生，出生时，他的一双大眼睛就让大家隐隐感到有些异常。随着时间的流逝，小北的大眼睛越来越向外突出，头部也长成了橄榄形。由于广西此前并未发现此类疾病，医生们也未能判断出小北到底患什么病。近期，区妇幼内分泌遗传代谢科主任医师陈少科将小北的照片带到了美国，与研究遗传病的同仁交流时，才发现小北患上了先天性颅缝早闭。医院经过检测，发现小北父母的基因中，都带有隐性遗传病基因。

　　“正常情况下，新生儿的颅骨是有缝隙的”，但小北的颅骨是闭合的，大脑在发育过程中，出现了见缝生长的情况，将眼睛等挤得向外凸。陈少科称，该病十分罕见，后天医治的话，必须进行开颅手术，并造一个类似头盔的框架固定颅骨，等脑发育完成后，再人工缝合，治疗难度非常大，“颅缝早闭症的发病率约占成活新生儿的0.1%”。

　　由于该遗传病不属于常见的遗传病，不在筛查行列，在产检时如果不进行针对性检查，是无法发现的。但在生出一个患儿后，对父母的基因进行诊断，就有可能做产前预防，避免患儿降生。

　　无奈

　　鱼鳞病患儿被家长抱离医院

　　在谈起产前预防时，陈少科神色黯然。她说，就在近期，另外一名刚刚降生的男婴也让人十分心疼，他全身到处呈现出鱼鳞状。由于此前，她已经接诊过此类病人，因此判断是遗传病。男婴的父母也告诉陈少科，他们此前已经生育了两胎婴儿，均有此症状，都夭折了。

　　这对夫妻来自乡下，当得知婴儿患遗传病后，夫妻俩没有再医治，抱他离开了医院。

　　由于鱼鳞病也分多种，必须进行基因检测分析，才能准确判断遗传病的类型，防止下一个孩子再出现此类情况。记者从医院了解到，目前广西对遗传病没有统一的补贴政策，各家医院的做法也不尽相同。区妇幼在成立了遗传代谢实验室后，利用一部分科研经费，对遗传方面的疑难杂症患者进行费用减免。

　　呼声

　　成立基金会帮助此类家庭

　　记者了解到，广西还有不少未确诊的罕见病患儿。“多数罕见病都跟遗传基因有关，而广西是一个遗传病多发地区。”陈少科称。从医院多年的就诊数据来看，同村婚嫁等邻近地域的结合，是遗传病高发的一个主要原因。广西地中海式贫血的携带者占1/4，“有人统计过，每55个家庭，就有一例重症患儿降生”。国家目前大力发展遗传病检测，将地贫纳入筛查范围，目前，很少有地贫新生儿。

　　据了解，全世界已经发现了2万多种遗传性疾病，其中，2000多种可以通过医疗手段来解决，目前国内可以解决200多种，而广西可以解决约40种。区妇幼每年阻止的遗传缺陷就有近千例。但让人忧心的是，医院每年最多只能帮助10~20名遗传病患者进行优惠检测，绝大多数农村患者仍面临费用压力。陈少科表示：“在其他发达一点的城市，已经有了专门资助遗传病的基金会，希望广西也能成立类似机构，帮助此类人群。”(南国早报 记者 李俭芹)