云南12岁少年患罕见病 百万药费愁坏父母(图)(2)

　　C

　　听说

　　有一种药可以治儿子的病

　　“孩子不知道他的病情，只知道自己此次病得比以前严重。我们不敢告诉他，不想让他增加心理负担。”焦云龙说，上次出院后，他们就替儿子办了休学，前几天儿子还问他什么时候去上学？根本就不知道自己是否还有机会再回到学校读书。如果不是得了这种怪病，焦童今年就要小学毕业了。

　　“有专家告诉我，在美国和瑞士有一种药，可以医治这种病，但价格不菲，且国内并没有引进这种药。”焦云龙说，为了带孩子看病，他在北京上海求医时，都是住在地下室的简陋旅馆里，为的就是省一些钱给孩子治病，但再怎么省也凑不够钱买药。他从网络等渠道查到，可以通过地下购买，但价格却让他吃惊不已，瑞士的药要90万元，美国的则要100万元左右，且只是一年的药费。

　　D

　　行动

　　将带儿子去香港碰碰运气

　　“有医院说，进行骨髓移植，有望治愈，但希望也只是一半而已，且并没有相关治愈的先例。”焦云龙说，这家医院的主治医生表示，这个手术也是大手术，风险高费用贵，保守估计也是六七十万，手术中还可能发生突然情况。对此，张慧却表示，既然没有一半以上的把握，就不能冒风险，“不做手术我还能再养他七八年，如果手术发生风险岂不现在就失去他。”张慧对此痛不欲生。而焦云龙也表示，如果手术能成功，他不惜变卖房产，甚至捐献骨髓也要医治孩子！

　　在朋友和网友的建议下，夫妻二人上周去办理了港澳通行证，他们打算去香港试一试。焦云龙说，他已经查好了3家香港的医院，等港澳通行证办下来，他们就立即去香港碰碰运气。

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　　数据

　　云南有10多个尼曼匹克氏病友

　　焦云龙在带着孩子跑遍北京上海湖南等各大医院后，又多次上网求助，最终加入了一个中国尼曼匹克关爱中心的病友群。在病友群里和其他患儿的父母讨论最新的信息和治疗方案，最关键的是相互加油打气，鼓励对方不要放弃。焦云龙说，这个群里有着同样不幸命运的家长们，他们大多都在“等”——等待医疗技术的发展，有可以治愈尼曼匹克氏病的方法，但也有可能等来的是幼小生命的消逝。面对这样的病魔，总是感到无比的被动，总想为孩子做些什么，可又不知从何做起。

　　“让尼曼匹克患者告别绝望，有药可治，有医可询。”这个为宝贝加油的病友群里，现有着100多个登记病友。中国尼曼匹克病关爱中心成立于2011年6月，由尼曼匹克病患者和患儿家长自发成立，中心是一个从事公益性，非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为尼曼匹克病和其他罕见病群体开展关怀和救助服务，为患者以及患者家属提供相互交流的平台，促进尼曼匹克症医学研究，以期获得医疗、康复及治疗的医学救助，并推动社会保障体系对罕见病群体的相关政策的出台。

　　“云南登记在册的大概有10多个病友，其实应该还有很多，但他们都还没登记过，也可能被误诊，还不得而知这个病情。”昨天记者联系到创始人之一的张爱军，提起云南的病友，她立即想到最近新加入焦云龙。张爱军表示，根据焦童的临床表现，可以确诊为尼曼匹克氏病C型。“国内已经有一个公司在研发治这种病的药，预计今年10月就能上市。我们都需要等待，但在此期间，希望所有的医疗机构，都不要拒绝这些患儿，虽然不能根治，但至少能够减轻患儿的痛苦，让他们都有一个等待的机会。”张爱军表示，希望媒体大肆宣传，让更多的人认识到这种罕见病，减少误诊或查不出病因的情况再次发生。

　　“不要因为罕见而忽略、忽视，不要因为费用昂贵而放弃，关注罕见病患者，并给予他们帮助和关心。”张爱军说， 一旦患上罕见病，就等于宣布整个家庭倾家荡产了，希望社会爱心人士和爱心机构关注罕见病，并希望国家尽快建立救助机制。

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　　小知识

　　父母存在相同缺陷基因

　　孩子就有可能患罕见病

　　据了解，国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。（春城晚报 记者 何瑾）