云南将构建三级网络防控“地中海贫血”

　　云南省地中海贫血防治工作自开展以来，在文山州、德宏州和西双版纳州等项目地区，共为14040对新婚夫妇进行血常规检测，3个州市妇幼保健院、云南省妇幼保健院、省第一人民医院分别建立了地中海贫血筛查实验室、地中海贫血基因诊断实验室和产前诊断实验室，省、州、县三级地中海贫血防控网络基本形成。

　　作为地中海贫血高发地区之一，云南被列入地中海贫血防控试点省份。去年，地中海贫血项目在西双版纳州、文山州、德宏州实施，通过政府主导、部门配合、卫生干预、专家支撑、群众参与的地中海贫血防控长效工作机制，建立健全地中海贫血防控技术网络，提高地中海贫血防控技术水平，降低项目地区重型地中海贫血儿发生率。

　　省卫生厅妇社处相关负责人介绍，在项目地区，结婚登记人群可免费提供地中海贫血筛查，双方筛查均为阳性者，怀孕后免费进行地中海贫血基因检测，并为双方同为地中海贫血基因携带者免费进行产前诊断。截至今年6月底，云南省在文山州、德宏州和西双版纳州等项目地区，共为14040对新婚夫妇进行血常规检测，完成血红蛋白电泳检测6468对，基因检测251对，产前诊断50人。对照项目基因检测条件，共送320人份标本进行基因检测，最终确诊地中海贫血基因携带181例。产前诊断发现5例胎儿基因诊断为阳性，均为地中海贫血基因轻型，不建议引产。

　　云南省还在文山州、德宏州和西双版纳州妇幼保健院各建立一个规范的地中海贫血筛查实验室。在省第一人民医院和省妇幼保健院建立基因检测和产前诊断实验室，加强试点地区管理人员和技术人员培训，提高项目地区人员防控技术水平，并广泛开展地中海贫血防控相关知识宣传教育，提高群众地中海贫血防控知识知晓率。我省试点地区省、州、县三级地中海贫血防控网络基本形成。

　　地中海贫血防治作为出生缺陷综合防治的内容之一，今后将与婚前医学检查、孕期保健、补服叶酸、新生儿疾病筛查等共同作为预防出生缺陷的有效措施继续实施。同时，云南省积极争取扩展项目覆盖面，使更多人群、更多地区得到项目支持。

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　　父母一人带病

　　孩子遗传几率50%

　　地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。

　　省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生介绍，只要父母其中一个带有该遗传基因，子女被遗传的几率就达到50%；如果父母双方都带有该遗传基因，则子女被遗传的几率将达到75%，其中25%的子女将会比父母亲的发病情况更严重，成为重型地中海贫血。目前对于“地贫”尚无根本有效的治疗方法，只有通过遗传筛查和产前诊断，才能有效杜绝重症“地贫”患儿的出生。在预防上，提倡双方有“地贫”基因的不宜结婚；即使家族中没有人有地中海贫血病例，也要去检查。

　　朱宝生建议，若胎儿患重型地中海贫血的风险较高，则可在怀孕2至3个月时，进行早孕期产前基因诊断。成年人如怀疑自己患有地中海贫血可在进行血液常规检测时加做血红蛋白电泳检查。一般来说，患儿如果是重型地中海贫血则多数生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，如在筛查和确诊后遵医嘱，有治愈的可能性或减轻减少发病症状，加上采取一定的保健措施，可延长患者的寿命。

　　目前，有两道关卡可以预防地中海贫血。

　　第一关：婚检或孕前检查。双方可依据婚检结果，考虑孕育的风险。“婚前检查很容易，验血便可发现贫血，因为引起贫血的原因很多，再做基因检测便可发现导致地中海贫血的缺失的位点基因。”朱宝生说，新婚或打算怀孕的夫妇双方必须及早做地贫筛查(血常规)，地贫初筛可疑者需行血红蛋白电泳实验以明确诊断。必要的情况下，再做地贫基因检查。

　　第二关：产前胎儿基因诊断。针对胎儿的产前胎儿基因诊断，是防止生出地贫儿的第二道关卡。若夫妇双方属同一种类型的地中海贫血基因携带者，如同为轻型地贫患者，必须接受产前诊断。最理想的诊断方法是通过更早的胚胎植入前进行基因筛查、诊断。若确切诊断胎儿是重症地贫患儿，建议及时采取措施流产或引产。(记者 廖晶蓉)