广东中山严重出生缺陷检出率提高至90%以上

　　昨日是中国预防出生缺陷日，记者从中山市博爱医院了解到，近年来中山在干预出生缺陷方面成果较好，严重出生缺陷检出率大约在90%以上，由于检出率逐年上升，过去三年也成功地阻止了近千例严重缺陷儿的出生。

　　先天性心脏病发生率最高

　　据介绍，我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下列等。2012年中山市监测活产67560例，其中发现活产出生缺陷2730例，发生率为404.09/万，与2011年相比略有下降。前六位新生儿出生缺陷分别为先天性心脏病、G-6-PD酶缺症、地中海贫血、多指(趾)、总唇腭裂、马蹄内翻足。

　　数据显示，去年先天性心脏病的发生率为118.29/万，也就是说，每百万胎儿中，就会有超过118人会有心脏病。而地贫的发生率为93.92/万。

　　中山严重出生缺陷检出率大约在90%以上，与以往相比，检出率逐年上升。“理论上检出率可以实现100%，主要是因为一些孕妇如期前来进行产检。”博爱医院产前诊断中心主任医师江陵说。据介绍，2010-2012年，中山全市共确诊胎儿异常5020例，阻止了近千例严重缺陷儿的出生。

　　据介绍，中山在2010年开始针对户籍人口实行免费产前筛查，在主动干预之下，目前中山出生的严重出生缺陷婴儿已经明显减少，去年仅有5例出生。“这5例还是因为没有进行产前检查。没开始实行免费产前筛查前，我们一年大概会有二三十个严重缺陷婴儿出生。”江陵说。

　　出生缺陷防控网络已覆盖全市

　　据介绍，中山目前已经实行免费婚检、孕前检查及孕期唐氏综合症、地贫、先天性新张并、神经管缺陷产前筛查。2011年时，博爱医院开发中山市妇幼保健信息系统软件，防控网络覆盖了全市28个医院，也建立起了完整的全市出生缺陷数据库。

　　江陵认为，要减少出生缺陷，关键在于预防。据介绍，根据世界卫生组织规定，出生缺陷的预防措施氛围分为三级。

　　一级预防为孕前咨询和检查。“多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，但许多人发现怀孕时往往在4周以上，常错过预防机会。”江陵说。她指出，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，市民加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。据悉，在婚前产检上，中山市民的婚检热情在全省相对较高，近两年婚检率均保持在60%以上。

　　二级预防为产前检查。据悉，整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。比如严重先天心脏病在孕期20周就可以通过超声检查查出。

　　三级预防为新生儿疾病筛查。一旦错过了前两级的预防，在宝宝出生后，部分也可以通过早点干预减少影响。比如，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

　　■小贴士

　　高龄育儿更易出现出生缺陷

　　江陵介绍说，出生缺陷的发生原因十分复杂，有些不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或者二者的共同作用。比如，地中海贫血主要出于遗传因素，而唐氏综合症、先天性心脏病往往是遗传加上环境的影响。

　　“孕妇最好在孕前2-3个月就先做检查，确认双方身体状况比较健康再怀孕。另外，也要科学地面对，该做的检查一定要做。因为一些疾病是只能在特定的时间检出的，所以一定要尽量定期检查。此外就是要注意营养、不要接触有毒有害物质。孕前要口服叶酸、保持良好心情。”

　　她也提醒说，晚育往往更容易出现出生缺陷。“一般情况下，我们都建议父母在23岁-28岁之间生小孩。”江陵说。据介绍，晚育尤其在35岁以后生育，卵子或精子都容易发生染色体不分离等染色体异常现象，在此情况下容易生育先天性愚型患儿等染色体异常儿，比如出现唐氏综合症。 (记者/徐旭珊)