广东12个欠发达地市设立地中海贫血筛查分中心

　　卫生厅为12个地市的地贫筛查与诊断分中心配备专业检测仪器。曾强 摄

　　广东省妇幼保健院地贫基因实验室内，工作人员在处理地贫基因标本。

　　郭智军 摄

　　根据最新统计，广东育龄人群的地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率为16.8%，平均6个人就有1个携带基因。昨日，“广东省地贫防控设备发放与分中心建设培训会”在广东省妇幼保健院番禺新院区举行，设在汕头、湛江、茂名、肇庆等12个地市级妇幼保健院的地贫筛查与诊断分中心挂牌，这也标志着，全省初步建立起地贫筛查服务网络。

　　广东省卫生厅党组书记、厅长陈元胜出席活动并表示，地贫防控项目是省委、省政府“便民惠民利民”的十大民生实事的重要内容，省财政从2012年起连续十年，每年投入3500万元持续开展地贫防控项目。分管卫生工作的副省长林少春多次就此开展调研指导。省卫生厅近期在开展党的群众路线教育实践活动中，把“深入开展地中海贫血防控和出生缺陷防控项目，提高妇幼健康水平”作为加强作风建设、服务群众健康的八件实事之一。全省妇幼保健系统和各级医疗机构要切实扛起地贫防控的重担，为提高全省人口素质构筑一道“以防为主、防控结合”的健康防线。

　　广东育龄人群地贫基因携带率为16.8%

　　专家介绍，地贫是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，重型β地贫患儿需要终身输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100万到300万元。

　　广东是地贫高发地区。省地贫防控项目今年刚完成了基线调查，对21个地市14332对户籍住院分娩孕产妇夫妇进行免费检测，发现地贫基因携带率为16.8%，其中西翼、山区、珠三角和东翼地区分别为20.4%、20.3%、16.0%和10.4%，这意味着广东育龄人群1/6携带地贫基因，防控形势严峻。

　　12个欠发达地市设立地贫筛查分中心

　　此前，我省不少经济欠发达地市缺乏必要检查设备，无法广泛开展地贫筛查服务。在昨日的地贫筛查与诊断分中心挂牌仪式上，汕头、湛江、茂名、肇庆等12个地市级妇幼保健院分别获赠一台价值50万元的全自动毛细管电泳仪，用于地贫筛查检测中的血红蛋白电泳分析。

　　广东省妇幼保健院院长张小庄表示，作为全省地贫防控项目工作的业务指导和实施单位，省妇幼保健院还为获得设备的地市级妇幼保健院和部分县级妇幼保健院免费培训了相应的实验室检测操作人员，并在这些妇幼保健院挂牌设立地贫诊断和筛查分中心，初步建立了全省地贫防控筛查服务网络。

　　粤产地贫芯片或于年底投产

　　“我们要‘顶天立地’，既要接地气、服务基层，还要走在科技前沿！”张小庄透露，广东省妇幼保健院近日举办全国第一届产前诊断和治疗新技术交流会，该院与美国排名第二的儿童医院——美国哈佛大学儿童医院签署合作框架协议，将在产前诊断、地贫防控等方面开展科研合作。

　　不仅如此，由省妇幼保健院投入600多万元研发的诊断地贫的液相芯片技术，已获得国家发明专利授权，经过了2.5万人份标本的检测，与基因测序方法的符合率达100%，预计今年底左右能获得国家药监局SFDA证书，将正式大批量生产。

　　“这一技术可以一次性检测已知的多种地贫基因，具有高通量、高速度、准确等优点。整个检测过程可以在6个小时内完成，可以并行处理成百上千个样品。而在过去，若要按照这样的位点量、亚型进行检测，需要一周时间。”张小庄表示，这一技术适合于人群大样本量检测，液相芯片检测步骤少，自动化程度高，结果由软件直接判读，克服了人为主观因素影响。而且费用便宜，有利于大规模推广。

　　防控进展

　　全省地贫防控

　　服务体系初步建立

　　广东省卫生厅副厅长彭炜介绍，省委、省政府高度重视地贫防控工作。省财政自2012年开始每年投入3500万元用于全省地贫防控工作，由卫生厅具体牵头负责，在广东省妇幼保健院设立了全省地贫防控项目管理办公室。项目正式开展一年多以来，进展顺利，全省地贫防控服务体系初步建立。

　　对5000余人次展开专项培训

　　省卫生厅于今年7月2日在梅州市召开了全省地贫防控项目工作现场会。来自全省各地市卫生局、各地市和区县妇幼保健院的领导和地贫防控医务人员共350余人参加了本次现场会和培训班。本次会议重点是介绍地贫防控项目进展和实施过程中面临的挑战与对策。

　　据悉，全省开展专项培训共覆盖了5000余人次，开展了大量地贫防治科普教育，免费发放《地贫健教读本》55万册、地贫宣传挂画4万张，落实了经济欠发达地市有关实验室建设，接受基层专业技术人员地贫防控免费进修40余人，建设了地贫防控项目管理信息系统。

　　省地贫防控服务惠民政策落实

　　目前，省级项目经费已支持进行270例胎儿地贫产前诊断，避免了72例中重度地贫患儿的出生，直接减少社会医疗负担7200万元，远远大于防控经费的投入。

　　在15个获得省级项目经费资助的经济欠发达地市和地区中，已有清远、梅州、湛江、河源、阳江、肇庆、韶关、云浮、茂名和惠州等10个地市的户籍居民获得了相应的地贫产前诊断补助，平均每例补助1774元。

　　同时，依托全省三级妇幼保健服务体系，广东也初步建立起了覆盖省市县以及县乡村的地贫防控服务体系，全省所有助产服务机构都提供了各自能力范围的地贫防控服务，包括健教、咨询、筛查、诊断、产前诊断或转诊等。

　　惠民提醒

　　做地贫产前诊断可领补助，

　　别忘了！

　　根据广东省地贫防控项目安排，省财政对韶关、汕头、湛江、茂名、肇庆、惠州、梅州、汕尾、河源、阳江、清远、潮州、揭阳、云浮等14个经济欠发达的地市和江门恩平市、开平市、台山市符合条件的孕妇夫妇给予地贫产前诊断服务补助，平均每人次补助1774元。

　　按照规定，由服务对象在接受地贫产前诊断服务后到户籍地市级妇幼保健院（部分县妇幼保健院）凭发票、病历和有效身份证件领取。省妇幼保健院专家提醒，目前不少符合条件的孕妇夫妇还不知道这一惠民政策，应及时去领补助。

　　1、补助对象：

　　补助对象必须符合下列条件：

　　（1）夫妇双方或一方为广东省户籍（详见补助范围）。

　　（2）夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因，其胎儿进行了地贫产前诊断。

　　（3）2012年10月1日起，在我省产前诊断机构进行地贫产前诊断。

　　2、补助项目和标准：

　　（1）补助项目：包括孕妇夫妇双方及1个胎儿的地贫基因诊断、超声定位下穿刺手术总费用。超出此范围所需要进行的其他诊断项目不在补助范围之内。

　　（2）补助标准：对符合补助条件的每对夫妇，根据其地贫基因不同，给予相应补助，具体补助标准见表格：广东省地贫产前诊断补助标准。

　　3、补助对象需提供的材料：

　　（1）夫妇双方的身份证、户口簿、结婚证原件和复印件。

　　（2）产前诊断机构出具的夫妇双方及其胎儿的基因检测报告、产前诊断病历、收费票据、费用清单的原件和复印件。

　　（3）如非孕妇本人领取补助，需提交代领人的身份证原件和复印件。

　　4、领取补助费程序：

　　孕妇接受地贫产前诊断后3个月内，到孕妇户籍所在地（如孕妇非本省户籍，则到孕妇丈夫户籍所在地）的地市级妇幼保健院提交上述材料，地市级妇幼保健院核对身份和资料，留存复印件，并在收费票据原件上注明“已发地贫补助金”，填写相关信息签字确认并领取补助费用。

　　科普知识

　　群众要破除三大认识误区

　　误区1博一博，下一胎就是健康的？

　　地贫的可怕之处还在于“回天乏术”。这是一种遗传病，父母的基因完全决定了孩子的命运。

　　去年，来自广东怀集县梁村镇百德村的村民梁为红向媒体求助。他的4个儿女同时患上了地中海贫血，随时可能病危。梁为红是普通打工者，妻子在家务农，家庭月入不足2000元。早在2005年，梁为红大女儿梁叶青就被查出患有地贫，忙于生计的梁为红在想方设法为大女儿治病时，却忽视了另外3个儿女也有同样的症状。

　　无独有偶，来自广东阳春的范先生去年在网络求助，称4个孩子中的3个都得了地贫，给这个本就贫困的家庭带来极大打击。

　　为何会连生几个地贫儿？据专家介绍，地贫作为一种单基因遗传病，其遗传规律是清楚的：若夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者（见地中海贫血遗传模式图）。

　　这意味着，即使你已经生了一个重型地贫儿，也不意味着接下来的孩子不会“中招”，他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样，机会还是1/4。不仅如此，地贫的遗传还与性别无关，男胎女胎的发病几率均等。所以，“博一博下一胎肯定是健康的孩子”这一想法是不科学的。

　　但是不少地区尤其是欠发达地区的家长、甚至医务人员对这一遗传规律缺乏认识。在欠发达地区，某些基层医生，没有对地贫基因携带的夫妇及时提出防控建议，导致重型地贫儿出生。

　　误区2地贫基因携带者不能结婚？

　　很多准备结婚的人，由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚，有的因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。

　　实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿，但是目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。

　　误区3自己很健康，不用做地贫筛查？

　　很多人会认为自己身体很健康，不可能有贫血，从而不愿在产前接受地贫筛查和诊断。但是，由于地贫是广东省多发的单基因隐形遗传病，人群地贫基因携带率高达16.8%，携带同型地贫基因的夫妇占1.9%，而仅仅携带地贫基因的人是不会有任何贫血表现的，但是其下一代为地贫患儿的机会很高，重度地贫对患儿健康和家庭的危害是巨大的。

　　避免这种危害的最有效手段便是产前地贫筛查、诊断和干预。目前，夫妇双方进行地贫筛查的费用仅100多元，地贫基因诊断费用不到500元，地贫胎儿产前诊断的费用在1600-2000元。但是1个重度地贫患儿的治疗费用每年就高达10万元左右，一般只能存活10岁左右，平均治疗费用100万元。

　　项目案例

　　梅州重症地贫患儿

　　比去年同期减少35.3%

　　梅州市是省地贫防控项目试点地区，也是地贫高发地区。当地是客家人群聚居地，地贫基因携带率约21.2%，重型β地贫发生率约3.8/万。目前梅州市存活的重型β地贫患者约有200例，长期在梅州治疗的有80多例。

　　梅州市通过广泛社会宣教，组建免费婚检、产前检查和新生儿疾病筛查“三道地贫防控防线”，建立全市市县乡三级地贫综合防控网络，推广地贫筛查适宜技术等多种综合防控措施，地贫防控初见成效。

　　2012年1月1日梅州全市启动新生儿地贫筛查新模式后，实现了95%以上的覆盖率和90%左右的筛查率，2012年共筛查了76801例新生儿，筛查阳性9662例（12.5%），重型β地贫29例（3.8/万）、中间型α地贫140例（18.2/万）；轻型地贫患儿中，已出现贫血需要治疗者占总地贫数的11.5%、出现溶血性黄疸需要治疗者达6.7%，患者得到了及时治疗和干预。

　　2012年底启动省地贫防控项目地贫产前诊断补助方案后，梅州地贫产前诊断率明显提高，通过新生儿地贫筛查发现全市1-6月份出生的重型地贫为11例，比去年同期（17例）减少了35.3%，出生的中间型α地贫72例，比去年同期（96例）减少了25.0%。

　　本版撰文：陈枫 曹斯 李兵 彭文斌 　　编辑统筹：杨和平