首页| 滚动| 国内| 国际| 军事| 社会| 财经| 产经| 房产| 金融| 证券| 汽车| I T| 能源| 港澳| 台湾| 华人| 侨网| 经纬
English| 图片| 视频| 直播| 娱乐| 体育| 文化| 健康| 生活| 葡萄酒| 微视界| 演出| 专题| 理论| 新媒体| 供稿

父母近亲结婚女子患罕见遗传病 切除15斤脾脏

2013年10月22日 12:56 来源:广州日报 参与互动(0)

  来自四川的刘小姐在六七年前就发现自己的脾脏肿大,近一年来脾脏更是迅速增长,已经长到了盆腔里面。最近,刘小姐在医院检查发现,原来自己是得了罕见的戈谢氏病,需要立即切除脾脏。日前,刘小姐在市博爱医院成功地切除了脾脏,令人惊奇的是,手术切除的脾脏重达15斤。

  罕见遗传病

  发病率50万分之一

  据医生鞠文东介绍,戈谢氏病是一种罕见的遗传病,遗传基因是一种隐性遗传基因,患者的症状一般是脾脏肿大,血象下降,在骨骼中还可以发现戈谢细胞。“患者来到医院的时候脾脏已经严重肿大了,像怀孕七八个月的样子,而且红细胞、白细胞和血小板的数量都严重低于常人,我们在她的骨骼里检查到了戈谢细胞,才知道她是得了这种罕见病。”鞠文东说。

  鞠文东说,患戈谢氏病的原因是因为患者体内缺少一种酶,这种病是一种遗传病,目前我国并没有统计过这种病的发病率,国外统计的数据发病率大约是50万分之一,目前切除脾脏是最常见的一种治疗方法,“但是切除脾脏之后,致病的细胞也有可能会转移到其他器官,继续造成其他器官的肿大,目前还没有太好的根治办法,骨髓移植治疗和基因治疗的办法正在探索中,国外研究了一种治疗这种病的药物,可以通过补充这种酶进行替代治疗,不过这种药价格不菲,一支要8000元左右,平均半个月就要用一支,而且患者可能要终生服用”。

  切除的脾脏重达15斤

  据刘小姐手术的主刀医生汤治平介绍,刘小姐刚到医院时情况很差,“病人的血象已经下降到很严重的程度了,白细胞数量很低,很容易发生感染,其实病人来医院检查也并不是因为脾脏肿大,而是因为感冒发烧,我们研究了之后决定要立即给她进行手术,手术还是比较顺利的,切除下来的脾脏近15斤,手术后两天,病人的血象就恢复到正常水平了,再过10天她就能出院了。”

  昨日,记者看到了在病床上的刘小姐,她告诉记者,手术后感觉身上的压力一下子减轻了,“之前身上背着那么大一个累赘,真的很辛苦,而且还经常要面对身边人的误解,现在手术过后感觉一下子轻松了。”刘小姐说,她在21岁体检时就发现了自己的脾脏肿大,医生当时建议她不要怀孕,但她还是在去年生下了一名男婴,“生完孩子后,脾脏一下子就长大了很多”。

  鞠文东说,戈谢氏病是一种遗传病,因为刘小姐的父母是近亲结婚,因此得这种病的概率就会很高,目前刘小姐的孩子还没有检查过是否也有这种病。(记者 张翔宇 通讯员 乔建萍 杨俊丽)

【编辑:白琥】

>社会新闻精选:

 
本网站所刊载信息,不代表中新社和中新网观点。 刊用本网站稿件,务经书面授权。
未经授权禁止转载、摘编、复制及建立镜像,违者将依法追究法律责任。
[网上传播视听节目许可证(0106168)] [京ICP证040655号] [京公网安备:110102003042-1] [京ICP备05004340号-1] 总机:86-10-87826688

Copyright ©1999-2024 chinanews.com. All Rights Reserved