全国年增出生缺陷约90万例 出生缺陷发生率5.6%

　　昨天开始，地中海贫血暨出生缺陷预防国际研讨会在广东召开。会上，国家卫生计生委副主任王国强通报，估算中国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。数据显示，出生缺陷导致的婴儿死亡比例占19.1%，堪称中国婴儿死亡的第二“杀手”。

　　截至今年9月底，近四年间，全国筛查出272万名拟孕夫妇存在优生风险，占比达12.7%。其中，对于广东而言，威胁最大的是地中海贫血，人群地贫基因携带率高达16.8%，即每6个人中就有1人携带地贫基因。

　　数据不乐观！全国年增出生缺陷90万例

　　国家卫生计生委副主任王国强在研讨会开幕式上通报，中国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。“其中25万例出生缺陷是在出生时在临床就明显可见的”，包括先天性心脏病约13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万~2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600例，苯丙酮尿症1200多例。

　　中国的出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近——据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率约为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。

　　围产期出生缺陷率在上升

　　监测数据显示，中国围产期的出生缺陷总发生率正呈上升趋势。

　　国家卫生计生委妇幼保健服务司证实，从覆盖至全国31个省(区、市)的中国出生缺陷监测系统，每年约监测130万例围产儿发现，中国围产期的出生缺陷总发生率，由2000年的109.79/万上升至2012年的145.64/万，先天性心脏病、多指/趾症、总唇裂、先天性脑积水、马蹄内翻占据了2012年主要出生缺陷的前五位。

　　婴儿死亡中两成因出生缺陷

　　2010年至2013年9月底，全国共为2142万名计划怀孕夫妇提供免费孕前优生健康检查服务，累计筛查出272万名计划怀孕夫妇存在影响优生的风险因素，可能导致出生缺陷，这一群体，占了全部参检人数的12.7%。

　　王国强介绍，2011年，出生缺陷成为导致中国婴儿死亡的第二位原因，当年出生缺陷导致的婴儿死亡比例达到19.1%。

　　预防要到位！增补叶酸降低神经管缺陷

　　预防出生缺陷，中国已经建立起婚前、孕前、孕中、出生后四道预防防线。国家卫生计生委妇幼保健服务司负责人以神经管缺陷为例，说明出生缺陷预防只要到位，并不困难。

　　神经管缺陷在2010年前，持续在中国主要出生缺陷排位中列前五位。2009年，中国政府启动了增补叶酸的预防神经管缺陷项目。2009年至2012年，中央财政共出资4.7亿元，为全国3627万名农村生育妇女增补叶酸。具体方式是，准备怀孕的妇女，孕前3个月至孕早期3个月，每天补服0.4毫克叶酸；既往生育过神经管缺陷的、或服用抗癫痫药物的高危待产孕妇，则每人每天补服4毫克叶酸。

　　单这一项防控措施，就收获了中国神经管缺陷发生率逐年下降的明显成效，从2000年的11.96/万下降至2012年的3.55/万，在主要出生缺陷排位中，神经管缺陷由第3位下降至第9位。

　　广东育龄人群

　　1/6携带地贫基因

　　就广东而言，威胁最大的出生缺陷是地中海贫血。广东地贫高发，全省人群地贫基因的携带率达16.8%，即每6人中就有1人携带地贫基因；每年新增出生缺陷儿近6万人，其中重症地贫患儿就有约1000人。

　　广东从2012年起，每年投入5000多万元和3500万元，作为实施免费孕前优生项目和地贫产前诊断的补助，检查项目也从国家的19项基本免费项目，增加了地贫、G6PD孕前筛查内容。2013年1月至9月，共有3079对夫妇的样本需要地贫初筛阳性再送检，地贫基因检测个体确诊率为77.73%。

　　并不是地贫特别“青睐”广东，中国地贫主要分布在长江流域以南，包括了广西、广东、海南、云南、贵州、江西、福建、四川、重庆等10个省(区)。其中，广西、海南、广东人群地贫基因携带率分别高达24%、16%、15%，其他省份的携带率也在3%以上。

　　小知识

　　父母都有地贫基因

　　子女仅1/4几率正常

　　地贫，全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，严重时发生溶血和贫血。

　　重型α地贫患儿在出生24~48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者，在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

　　目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防。通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。

　　地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性，但有遗传性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。

　　地贫的遗传规律是：如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫)，其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫(基因携带者)，25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫)，其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者(轻型地贫)，不会有重型地贫小孩。

　　中国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例；

　　根据免费孕前优生检查统计，12.7%计划怀孕夫妇存在影响优生的风险因素；

　　围产期出生缺陷中，先天性心脏病、多指/趾症、总唇裂、先天性脑积水、马蹄内翻居去年的前五位；

　　2011年，出生缺陷导致的婴儿死亡比例达到19.1%。(记者 何雪华 通讯员 粤卫信)