全国首例恶性鼠尿症患者已19岁曾因吃不饱8次自杀

2014年02月20日 11:14　来源：广州日报　

　　全国首例恶性“鼠尿症”患者已十九岁其母表示独立抚养多年其父近日欲离婚

　　小晶是全国首例恶性苯丙酮尿症患儿，多年过去，曾因吃不饱8次自杀未遂的小不点已出落成亭亭玉立的大姑娘。小晶19岁了，但生活的境况并未随时间流逝得到改善。小晶如今仍需每天服药，药费从当年的不到4万涨到每年约8万。她的妈妈仍然没有工作，靠低保度日，只能四处奔波为女儿筹措药费。

　　小晶的父亲离家已十五年。他虽和女儿共处一个城市，但极少回家探望，女儿的药费也不曾分担。他近日更将妻子告上法庭，想通过诉讼摆脱这段婚姻。昨日，此案在广州荔湾法院开庭，这竟成了这一家多年来，难得一见的“一家团聚”。

　　记者手记：

　　罕见病难受重视

　　据小晶的主治医生介绍，治疗“鼠尿症”的药物尚未纳入医保体系，小晶只能常年自费购买进口药物。事实上，很多罕见病药物因研发成本高，加之覆盖人群少，难以创造巨大商业价值，“每种药可能全世界只有一两家药厂生产”。这常导致一药难求，亦没办法构建良性的市场竞争机制，这也是药价居高不下的重要原因。

　　而就我们现有的医保体制而言，它更强调对数量大覆盖面广的患病人群进行保障。虽然现在对罕见病药物有审批、市场保护方面的照顾，但现有保障体制对这些数量相对较少的罕见病群体的重视显然是不够的。

　　困境

　　致命恶疾需终身服药低保户药费一年八万

　　本月最后一天是世界罕见病日，记者重访本报曾两度报道的罕见病“恶性苯丙酮尿症”患者小晶。(详见本报2001年11月10日B6版《“鼠尿儿”难食人间烟火》和2009年2月9日A17版《母亲独自养大“鼠尿儿”》)

　　小晶是全国首例恶性苯丙酮尿症患儿，这是一种遗传性的代谢疾病，俗称“鼠尿症”。自刚出生被确诊患病后，小晶和药丸打了近二十年交道。现在，她每天要服药四次，吃科望(BH4)、5-HTP和多巴丝肼共三种药。

　　三种药里，BH4最烧钱。几年前，起初选择的生产BH4的药厂因经营不善倒闭，小晶妈妈只能买另外一家产自美国的更加昂贵的药物品牌。这种美国进口的药物一瓶30颗，售价8815元。

　　这些药不光贵，副作用也不小。但如果不吃这些药，小晶的生命可能无法继续。恶性苯丙酮尿症患者需要终生服药，否则会出现抽搐、智力不可逆损伤，头小畸形等。李素连每天只能给女儿吃半颗BH4。实际上，每日半颗是六七岁患者的标准药量，对小晶而言是不够的。“她需要加多1/4片，但这药实在是太贵了。”

　　为了让这半颗BH4能发挥最大的功效，李素连一定要亲自把这小小的淡黄色药片均匀分为两半。她生怕小晶会把药片分得一大一小。而小的那部分，很可能会因药量太少让她发病。

　　这些药每年大概要花费李素连8万元左右。小晶的疾病诊断证明这样写道：科望(BH4)、5-HTP国内尚未生产，依靠进口；上述进口药均无法列入医院采购，目前国内病人均在私营新特药店购买上述进口药维持治疗，治疗费用约8万元RMB/年。

　　也就是说，小晶的药费只能在私营药房里买，按规定是没得报销的。李素连常为了报销一部分钱，到处奔波，讨要药物发票。

　　追问

　　“做了爸爸十九年他尽过多少责任？”

　　1994年，李素连和丈夫华仔登记结婚。同年女儿出世。据李素连回忆，刚结婚时和丈夫感情还是很好的，即使知道自己患有轻度地中海贫血和乙肝，他也并不介意。但女儿被确诊患病后，夫妻感情急转直下。小晶两岁开始，华仔经常不归家。1999年，小晶5岁时，华仔彻底从上九路那间三十平方米的屋子中搬出，和李素连分居至今。

　　李素连说，十五年间，华仔除了偶尔地给几百块钱，过年给个利是包，只在近三年小晶上中职学校时，连续给过每月500元的抚养费用。小晶说：“这么多年，他尽过多少做父亲的责任？”

　　昨天，华仔在法庭上大声地否认自己没尽过父亲的责任，称断断续续给过多年每月从几百到一千的抚养费。但他又承认，自己并没有分担过女儿的医药费用。

　　但这岂止是钱的分担问题。这位离家多年的父亲，不曾细细看过妻子写了7年记录女儿发病状况的日记；不曾长久陪伴时常发病昏厥的女儿，为她按摩抽筋的身体或送她去医院；不曾跟着李素连一起，四处筹钱填补药费缺口。在法庭上，他说不出女儿服用的药物种类和数量，不清楚女儿的药物是否能够报销。

　　即使李素连出示每年8万元的药费证明，他也认为，女儿的病根本花不了这么多钱。“别以为我不清楚，晶晶在医院是有基金的，还有好心人捐助，她根本用不了这么多钱。”华仔提及的“基金”，是多年前媒体报道小晶故事后，多方慈善机构和人士存在医院给小晶治病用的，这钱早已花干净。

　　“长贫不顾。”李素连用这个词形容自己的处境。她因为要照顾随时可能发病的女儿，一直没有外出工作，每月靠1080元的低保度日。现在，药费主要来自李素连亲人的资助，和她不顾脸面向熟人四处讨要。“大家都被我借怕了。”在陷入窘境时，李素连不止一次向丈夫要过钱，但通常的回答都是：“你自己搞定啦！我没办法。”

　　小晶的药费涨到8万后，李素连认为丈夫至少应该负担一半的药费。但华仔只愿意每年给这对母女1万多元。双方僵持不下，缘浅的两夫妻最后上了法庭。

　　昨日，在庭审时，李素连突然举手示意。她问了这样一个问题：“如果我比女儿早死，是不是可以把女儿还给他？”这位母亲还不到50岁，却已开始担忧自己死后，要如何维持患病女儿的生计。

　　如有意愿帮助小晶，可拨打李素莲电话：13416249634。

　　对话

　　十多年前爸爸离家再未回

　　记者：从中职学校毕业后，有想过找工作吗？

　　小晶：去年毕业后，我去卖衣服的店里当过店员，还找过几份别的零工，但最后都被辞退了。

　　记者：为什么被辞退？

　　小晶：我干不了重活，一累就容易发病。

　　记者：那以后还想继续找工作吗？

　　小晶：还是要找事情做的，可以帮我妈分担一些。想以后找一点不累的兼职。

　　记者：有没有想过恋爱或结婚的事情？