广东惠州6人中就有1个患地中海贫血

医生检查地贫患者身体发育情况。南方日报见习记者 王昌辉 摄

　　5月8日是“世界地贫日”，惠州市多家医疗卫生机构相继开展了地贫宣传咨询活动，并受到广泛关注。在8日举行的惠城区集中宣传中，江北社区卫生服务中心副主任吴恩校告诉笔者，仅该摊位准备的二三百份宣传材料，便在一个小时内分发一空。

　　“地贫”全称地中海贫血，是一种遗传性溶血疾病，中重度地贫患者需长年输血、去铁维持生活，往往为家庭带来巨大的经济负担和精神压力。广东属地贫高发区，据省妇幼保健院对分娩孕产妇夫妇检测结果，惠州市地贫基因携带率为17.83%，平均每6个惠州人就有一个是地贫基因携带者。近年来，随着惠州市地贫防控工作不断开展并被纳入民生实事，市民对地贫的关注也不断升温。据统计，全市重度地贫的发生率已从2012年的7.29/万下降到2013年的4.78/万。

　　“由于地贫难治可防，防控是消除地贫的重点。”惠州市中心人民医院普儿一区主任医师刘日阳说，消除地贫是一场需要全民参与的战役，要点就是把好婚检、孕检、产前诊断三道关卡；但一些地区尤其是边远农村重视程度仍待加强，目前该院平均每月仍会接收一到两例新的地贫患儿。

　　地贫带来物质精神双重压力

　　在每场地贫宣传咨询活动的现场，都集中着这样一群孩子，他们头部较大，眼距稍宽，前额突出，鼻子呈现马鞍形。这些是地贫患儿，无论外貌上还是生活中，疾病带给他们的是一生的印记。

　　“妈妈，我能不能不去上学呀。同学们说我有病，他们都躲着我。”8岁的阿静(化名)偎在妈妈身旁，轻轻地说。

　　“你没事，别听他们瞎说！”妈妈轻抚着阿静的头发，眼中已含着泪水。

　　阿静的妈妈告诉笔者，地贫正持续向这个家庭施压。阿静6个月时，时常发烧；妈妈发现她脸色苍白，食欲很差，就带着她四处求医问药，最终在广州确诊为地贫。

　　在医生的指导下，阿静开始了漫长的输血和排铁道路。早年没有医保，阿静的父母不断想办法，托人从香港带排铁药。为了保证药效，去铁胺每次需用注射泵等连续注射8小时以上。如今，阿静平均每3周还要去医院输一次血，一去就是一天。除了匆匆来去的工作，家人将其余时间全部花在了阿静身上。

　　“一边工作一边照顾孩子，精力上还勉强应付得来。但每时每刻都要考虑开销，考虑孩子如何与他人相处，不因疾病而孤僻，实在是费尽了心思。可以说，从孩子查出地贫到现在，一切的思绪和精力都耗在了这病上。”阿静的妈妈说。

　　惠州市第一人民医院儿科主任陈国华告诉笔者，地贫可以通过造血干细胞移植来根治，但一则需要数十万甚至上百万的花销，二则很难找到配型，或身体条件未必适合。因此，大多数地贫患儿选择通过每2-4周一次的输血进行每天的排铁维持治疗。

　　据测算，每例重度地贫患儿所需治疗费用达100万—300万元，给社会和家庭带来了沉重的经济负担。

　　约2%夫妇须接受产前诊断

　　正由于地贫难治可防，防控成为消除地贫的关键，首当其冲便是婚检和孕检。

　　惠州市中心医院产前诊断中心副主任医师纪妍介绍，地贫的筛查方法包括血常规测定、血红蛋白电泳、异丙醇试验、红细胞渗透脆性试验等，而血常规测定和血红蛋白电泳是目前效率较高、采用较广的筛查手段。

　　“地贫属于小细胞低色素贫血，所以血常规发现红细胞平均体积偏低，就有可能是地贫；同理，地贫会使血红蛋白电泳产生异常区带，所以如果发现异常区带，也可能是地贫。”纪妍估计，通过血常规和血红蛋白电泳“双管齐下”，地贫的筛出率可以达到95%以上；而地贫的最终诊断则需通过基因检测最终完成。

　　婚检和孕检标识了夫妻双方是否携带地贫基因，从而为产前诊断提供了依据。纪妍介绍，如果婚检或孕检发现夫妇双方携带同型(α或β)地贫基因，那么每次怀孕宝宝都会有1/4的概率患有中度或重度地贫，因此必须在怀孕期间进行胎儿产前诊断。

　　据介绍，胎儿产前诊断包括适宜在10—14周进行的绒毛检查、15—24周的羊水检查和24周—28周的脐带血检查，目前常用的是绒毛检查和羊水检查，而考虑到早期检查会存在一定的流产风险，羊水检查是最常用的诊断方式。

　　据广东省妇幼保健院对全省21个地级市的14322对户籍住院分娩孕产妇夫妇检测发现，平均地贫基因携带率为16.83%(惠州为17.83%)，夫妻同型基因率为1.87%。也就是说，平均每6个惠州人就有一个是地贫基因携带者，平均100对广东省户籍夫妻就有约2对须进行胎儿产前诊断。

　　同型夫妇产前诊断可获补助

　　据惠州市卫计局负责人介绍，惠州已建立起市、县、乡三级地贫初筛、筛查、诊断网络，其中各助产机构和孕检机构是地贫初筛机构，县(区)妇幼保健院是县级地贫筛查机构，市第一妇幼保健院是地贫产前诊断分中心。

　　据统计，截至今年2月底，惠州市已初筛孕妇6.5万多例，初筛孕妇丈夫近1万例，基因检测孕妇近3千多例，孕妇丈夫1千多例。共发现夫妇双方同型基因127例，发现重度地贫胎儿14例，均予以实施终止妊娠。

　　消除地贫是一场全民参与的战役，而婚检、孕检、产前诊断就是这场战役的关卡。该负责人介绍，在筛查工作中发现人们仍存在一些认识盲区，“有的夫妇不理解1/4的概率是怎么回事，觉得已经生过一个重度地贫胎儿就不可能再生了，因此拒绝进行产前诊断；还有个别夫妇胎儿诊断出重度地贫，在远不具备经济条件的情况下，仍然拒绝终止妊娠，这将对家庭和社会带来巨大的负担。”

　　惠州市中心人民医院普儿一区主任医师刘日阳也表示，在日常工作中能感受到一些地区特别是边远农村对地贫筛查诊断的重视程度仍需加强，目前该院平均每月仍会接收一到两例新的地贫患儿。

　　为更好地开展地贫防控工作，市卫计局负责人介绍，夫妻双方为同型基因携带者，胎儿产前诊断费用将由省财政补助，平均补助价格为1773元。对于重度地贫胎儿终止妊娠，可以享受1200元/例的补助。截至今年2月，全市共发放产前诊断补助78例，发放补助经费100342元；发放重度地贫胎儿终止妊娠补助2例，共2400元。

　　(记者 刘强 通讯员 余利平 曾宁)